Association pour venir en aide à Léa, 2 ans, atteinte d’une maladie génétique rare

L’histoire de Léa

Léa est née le 22 avril 2010, elle est arrivée avec un peu d’avance, car elle est née à 35 semaines, nous ne l’attendions pas aussi tôt. J’ai vécu un très bel accouchement (mais très long), tout s’est très bien passé. A sa naissance, nous sommes restés environ 3 semaines à l’hôpital car Léa avait de la peine à se nourrir, elle se fatiguait très vite, elle a fait la jaunisse à deux reprises et donc à chaque fois elle était sous les lampes. Elle a vécu quelques jours en couveuse, elle était sondée par la bouche, à l’hôpital le test d’audition a été fait et déjà les médecins avaient remarqué qu’il y avait un problème.

Notre arrivée à la maison s’est très bien déroulée, et ses premiers jours à la maison se sont passés comme ceux d’un autre enfant.

Audition

A ses 3 mois, Nous avons fait une PEA (Les Potentiels Evoqués Auditifs), sous sédation au CHUV de Lausanne.
Les Potentiels Evoqués Auditifs permettent une réponse électro physiologique spontanée des voies auditives menant au cerveau lors de l’exposition à des bruits d’intensité variable. L’enregistrement des PEA se fait avec des électrodes placées à des endroits précis sur le crâne, notamment sur la mastoïde et au niveau du front. Les résultats enregistrés sont représentés par une courbe. Cet enregistrement requiert donc une instrumentation complexe. Ce test a l’avantage de ne pas nécessiter la collaboration du patient et peut donc se faire chez des nouveau-nés. Son interprétation est néanmoins difficile et demande beaucoup d’expérience. L’enregistrement des PEA est surtout utilisé pour confirmer, infirmer ou préciser une surdité chez les enfants en bas âge ; et aussi pour mettre en évidence certaines lésions du nerf auditif et des voies auditives.

Après cet examen, nous avions la première confirmation que notre enfant avait une perte auditive moyenne à sévère.

A 7 mois, l’ORL nous a demandé de refaire un autre PEA, mais aux HUG à Genève, car les machines y sont différentes et plus poussées, donc une nouvelle sédation et un nouveau test pour Léa.
Résultat son un peu meilleur, audition révélée légère à moyenne.

A 14 mois, l’ORL nous conseille de faire l’opération pour la pause des drains, car Léa a toujours du liquide dans les oreilles et il veut vérifier si ce n’est pas la raison de la perte auditive. Donc on doit l’endormir comme une vraie opération et salle d’opération pour la pose de drains, une PEA est refaite et c’est à ce moment que le médecin nous confirme que Léa a une perte auditive.

Actuellement Léa porte ses appareils auditifs depuis l’âge de 16 mois.

Orthopédie :

A 9 mois, nous avons remarqué que quand Léa se tenait assise elle avait une sorte de bosse dans le dos, la pédiatre nous a tout de suite envoyés faire une radio à l’Hôpital de Morges, puis nous a donné un rendez-vous à l’Hôpital de l’Enfance à Lausanne. Ensuite nous avons dû attendre avoir un rendez-vous pour faire un IRM complet pour Léa, il a finalement été  fait quand elle avait 13mois.

A 14 mois, Léa doit porter un corset spécial fait à sa taille, c’est très compliqué de lui mettre, les beaux jours arrivent et les grosses chaleurs aussi, Léa souffre beaucoup de ce corset en pleine chaleur, nous commençons aussi des séances chez notre physiothérapeute (1x par semaine) pour renforcer la musculature.

A 19 mois, Léa ne marche toujours pas, donc on nous conseille de consulter avec l’avis de notre orthopédiste un neuro-pédiatre, rien à signaler… Le corset, l’a immobilisée un maximum et de ce fait Léa n’a pas très envie de marcher.

C’est à 20 mois que Léa se décide à marcher. Elle traversera tout le salon tout seule !

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